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肿瘤基因检测实体瘤微小残留病灶(MRD)

珠海肿瘤全外显子测序(组织)

临床应用

①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标

样本类型

(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血

检测方法

NGS

报告周期

15个工作日

价格

27400元

适用人群

对肿瘤组织进行一次全面的基因检测,帮助寻找潜在的治疗靶点和评估免疫治疗效果。

谁需要做这个检测?

  • 在珠海已完成肿瘤手术,想了解后续用药方案和复发风险的人士。
  • 在珠海接受标准治疗后效果不佳,希望寻找更多治疗选择的个体。
  • 有肿瘤家族史,希望通过检测评估遗传风险并制定更精准健康管理计划的人。
  • 在珠海计划使用靶向或免疫治疗前,需要基因信息指导决策的群体。
  • 希望全面评估自身肿瘤基因图谱,为未来的治疗选择储备信息的个人。

这个检测能查出什么?

这项检测好比给肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’。它主要检查近2万个基因中与肿瘤发生、发展最相关的区域,特别是888个核心基因。通过这个检查,可以识别出特定的基因变化,比如‘拼写错误’(点突变/插入缺失)、‘章节重复或丢失’(拷贝数变异)以及某些‘基因融合’。这些信息能帮助我们了解:1.是否有适合的靶向药物;2.评估肿瘤突变负荷和微卫星状态,预测免疫治疗(如PD-1抑制剂)效果;3.判断是否存在同源重组修复缺陷,提示对PARP抑制剂是否敏感;4.发现可能与遗传相关的基因变化。需要了解的是,这项检测主要基于您提供的组织样本,对于血液中含量极少的循环肿瘤DNA或组织取样未覆盖到的区域,可能无法检出。

检测过程麻烦吗?

采样方式很灵活,可以根据您的情况选择:手术或穿刺留下的石蜡切片/组织块、新鲜的肿瘤组织,或者抽取一份全血(全血主要用于胚系对照分析,肿瘤检测核心仍依赖组织样本)。使用石蜡样本时无需您额外配合。如果是新鲜组织或穿刺,由专业人员在医疗操作中完成。若涉及抽血,不需要严格空腹,过程几分钟,类似常规抽血,有轻微刺痛感。您可以在珠海的合作机构完成采样,或根据指引邮寄合格的样本。

结果准确吗?安全吗?

我们采用经过验证的高通量测序技术,在合格的样本(如肿瘤细胞含量达标、保存良好的组织)基础上,对目标基因区域的检测具有很高的准确性。整个过程在专业实验室内进行,确保数据安全和隐私。检测本身是安全的,不涉及任何治疗性操作。请您理解,任何检测技术都有其局限性。如果样本质量不理想(如肿瘤细胞太少或严重降解),可能会影响结果。检测结果需要由专业人士结合您的整体情况进行解读,它是一项重要的参考信息,但不能替代全面的医疗评估。如对结果有疑问,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

这个检测和我以前在医院做的普通检查有什么区别?
最主要的区别在于信息的广度和深度。普通检查多关注影像或常规病理,而本检测是从基因层面,系统性地分析可能与肿瘤相关的数万个基因的变化,提供分子层面的信息,是从不同维度了解身体状况的补充方式。
样本是医院直接寄给你们,还是我需要自己送?
您无需亲自运送样本。我们会协调专业的物流人员,在采样点或医院直接收取样本,并全程冷链运输至实验室。样本的采集、保存和运输都有严格标准,确保质量。
为什么基因检测这么贵,不能纳入医保让更多人用得起?
基因检测目前属于前沿的个性化精准医疗范畴,技术复杂、成本高昂,且应用仍在快速发展中。国内外大多数地区尚未将其纳入常规医保报销目录。作为自费项目,其定价反映了研发、设备、专家解读等综合成本。随着技术普及和成本下降,未来情况可能会变化,但目前仍需个人承担费用。
我以前做过基因检测,现在还需要再复查做一次吗?
是否需要复查,主要取决于治疗情况。如果您的病情出现进展,或者需要更换治疗方案,肿瘤的基因谱可能发生变化,此时复查有助于发现新的耐药突变或治疗靶点。建议您与主治医生讨论,由医生根据您当前的疗效和病程来判断复查的必要性。
检测结果出来以后,有效期是多久?
检测结果反映的是送检样本在特定时间点的基因状态。基因信息本身具有稳定性,但您的身体状况可能变化。因此,报告数据长期可参考,但在制定新的干预策略时,建议与医生沟通是否需要重新评估。

注意事项

  • 请务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位)准确无误。
  • 若选择石蜡样本,请提前与病理科确认切片或蜡块的可用性及借出流程。
  • 邮寄样本前,请仔细核对样本标签、申请单信息是否一致且清晰。
  • 样本请使用检测机构提供的专用包装,并尽快寄出,避免高温环境。
  • 请保持预留联系方式的畅通,以便实验室在样本有问题时能及时沟通。
  • 报告出具后,建议在有经验的健康顾问或相关专业人士指导下解读。
  • 检测结果为个人基因信息,请注意妥善保管,谨防泄露。
  • 该检测为一次性收费的自费项目,后续的咨询服务通常包含在服务内。

用户评价 (7条,均分5.0)

薛** 已验证 二次手术前

本人情况是化疗前检测。穿刺取样前,医生用B超定位了很久,非常仔细地跟我解释要从哪里取、为什么取这里,让我感觉很安心。实际穿刺时打了麻药,只有一点点胀痛感,完全能忍受。取样后按压了半小时,护士反复确认没有不适才让离开,叮嘱得很详细。专业度没得说!

机构回复

谢谢您的肯定。精准的取样是检测成功的基础,所以我们格外重视定位与沟通环节。确保您清楚并安心是我们的职责。很高兴我们的医护团队的专业和细致能让您有好的体验,祝您后续治疗顺利!

2026-03-2511人觉得有用
郭** 已验证 主治医生推荐

最开始是看中你们和保险公司有合作才选的。检测后,客服主动指导我怎么整理材料申请保险直付/理赔,还帮我预审了一遍资料。后来理赔过程中有个小问题,他们直接出面和保险专员沟通解释,很快就解决了。没想到售后还能包含这种‘增值服务’,省心。

机构回复

是的,我们与多家保险机构有深度合作。协助客户顺利完成保险理赔,让检测价值最大化,是我们服务的重要环节。今后如有任何保险相关问题,请继续联系您的专属客服。

2026-03-2333人觉得有用
金** 已验证 淋巴瘤患者

对比过其他机构的报告模板,你们的报告在‘治疗建议’部分做得更细致,不是只给药名,还链接了具体的临床研究数据和用药等级(比如NCCN指南推荐等级),医生用起来很方便。

机构回复

您好,让报告直接对接临床实践是我们的目标。提供指南依据和研究数据,是为了更好地赋能主治医生,共同制定方案。感谢您细致的观察和肯定。

2026-03-2111人觉得有用
顾** 已验证 结直肠癌

报告拿到后,我和主治医生都有纸质版。我问检测机构能不能把电子数据给我自己备份保存,他们同意了,并指导我用加密U盘存储。这种把数据所有权真正交给用户的开放态度,让我很欣赏。

机构回复

您的基因数据属于您个人。我们支持并鼓励您在安全的前提下自主管理数据。很高兴能为您提供符合安全规范的数据导出指导,未来如有任何解读支持需求,我们随时提供协助。

2026-03-0660人觉得有用
蔡** 已验证 家族史筛查

报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。

机构回复

感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。

2026-03-1333人觉得有用
龙** 已验证 靶向用药参考

因为要决定是否化疗,压力很大。遗传咨询师在解读报告时,不仅分析了基因突变情况,还非常耐心地倾听我的担忧,给出了很多心理上的支持和鼓励。这种人文关怀让我在艰难时刻感受到了温暖。

机构回复

听到我们的服务能带给您一些温暖和支持,我们很感动。治疗方案的选择伴随巨大心理压力,我们的咨询师始终希望能在专业之外,给予更多同理心。请您保重。

2026-02-2855人觉得有用
彭** 已验证 肺癌家属

爸爸是肝癌晚期,主治医生推荐做这个检测找靶向药。报告确实很详细,厚厚一摞,但我最感谢的是解读的医生,专门打了快一小时的电话,把那些基因突变、临床意义、用药推荐,掰开揉碎了讲给我们听。虽然有些专业词还是记不住,但至少心里有底了,知道下一步怎么治疗了。

机构回复

感谢您的认可。我们深知报告的专业性可能给家属带来理解压力,因此配备了专业的遗传咨询团队进行一对一解读。能帮助您和家人更清晰地了解病情与治疗方向,是我们最大的价值。祝老人家治疗顺利!

2026-02-0519人觉得有用

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